5 мая - Международный день борьбы за права инвалидов
Когда речь заходит о тяжелых диагнозах, общество привыкло говорить о детях.
Мы часто обсуждаем их беспомощность, несамостоятельность и то, что без помощи родителей им не выжить. С появлением ребенка с фенилкетонурией уклад семьи меняется навсегда: родители берут на себя колоссальный удар, чтобы спасти его будущее. Но дети вырастают.
И сегодня мы обязаны говорить о взрослых с ФКУ.
В последнее время к нам в организацию всё чаще обращаются взрослые пациенты, и та реальность, с которой они сталкиваются, пугает своей безысходностью.
Мы видим, насколько невыносимо сложно взрослому человеку в одиночку нести бремя заболевания. Жить в обществе, работать, учиться и при этом маниакально соблюдать диету: вести пищевые дневники, взвешивать каждый прием еды, высчитывать граммы белка и миллиграммы фенилаланина. В ритме взрослой жизни удерживать уровень ФА в целевых показателях становится почти невозможным.
А дальше начинается самое страшное... ФКУ - это заболевание, которое не прощает ошибок. Если взрослый пациент не справляется с диетой, его собственный организм начинает разрушать его изнутри. Фенилаланин накапливается в крови и превращается в мощнейший нейротоксин, который убивает клетки головного мозга.
К чему приводит повышение ФА у взрослых?
Когнитивный распад: мозг буквально отказывается работать. Начинаются провалы в памяти, спутанность сознания, полная невозможность концентрировать внимание. Человек теряет способность выполнять простейшие рабочие и бытовые задачи.
Тяжелая психиатрия: высокий фенилаланин "выжигает" дофамин и серотонин. Нейротоксичное отравление вызывает глубокие затяжные депрессии, неконтролируемые панические атаки, вспышки немотивированной агрессии и тревожные расстройства. Человек теряет контроль над собственными эмоциями и психикой.
Неврологические осложнения: развивается тремор конечностей, нарушение координации движений, судороги. МРТ фиксирует необратимые поражения белого вещества головного мозга.
Тотальная социальная изоляция: из-за физического и ментального истощения пациенты не могут закончить учебу, теряют работу. Им катастрофически сложно найти друзей, единомышленников или построить семью.
️Фенилкетонурия у взрослых - это невидимая инвалидность! Внешне здоровый человек может ежедневно проживать личный ад, теряя свои когнитивные навыки и наблюдая, как рушится его жизнь.
И здесь мы сталкиваемся с чудовищной системной несправедливостью. Сегодня взрослым пациентам с ФКУ инвалидность дают, как правило, только по факту уже наступившего умеренного и выраженного снижения интеллекта.
Медико-социальная экспертиза будто говорит пациенту: "Вот когда ваш мозг будет необратимо разрушен, когда вы потеряете рассудок, тогда мы признаем вас инвалидом".
Это жестокий и абсурдный парадокс. Лишая взрослых пациентов с сохранным интеллектом статуса инвалида, система отнимает у них жизненно важную социальную защиту:
Статус инвалида облегчает доступ к регулярным медицинским обследованиям, наблюдению, программам реабилитации и абилитации пациента, а также гарантирует получение лечебного питания.
Статус инвалида законодательно защищает право на адаптированные условия труда. Взрослому с ФКУ нужны особые условия работы: возможность четкого графика, отсутствия переработок и возможности соблюдать диету.
Без финансовой поддержки вытянуть дорогостоящую диету практически невозможно. Пенсия, налоговые послабления и льготы на оплату ЖКХ высвобождают те самые средства, которые пациент может направить на покупку специфических продуктов и сохранение своего разума.
Государство может предотвратить тяжелую инвалидность, а не ждать её наступления! Давая статус инвалида пациенту с ФКУ, мы сохраняем его как активного члена общества, способного работать, платить налоги и создавать семью. Отказывая ему, мы обрекаем его на глубокую инвалидизацию, когда он станет полностью зависим от государства.