Появилась важная новость в лечении фенилкетонурии: препарат сепиаптерин (торговое наименование Sephience) получил регистрацию в нескольких странах и расширил спектр доступной терапии ФКУ.
Где препарат уже одобрен?
Европейский Союз (EMA) Сепиаптерин официально одобрен в ЕС для лечения взрослых и детей с фенилкетонурией. Это первая регистрация препарата на континенте, которая открывает путь к доступу в разных европейских странах. США (FDA) В США препарат утверждён Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) для лечения пациентов с гиперфенилаланинемией, чувствительных к сепиаптерину. Он может применяться даже у младенцев от 1 месяца. Австралия (ARTG) В 2025 году препарат внесён в Австралийский реестр терапевтических товаров (ARTG). Другие страны Производитель продолжает работу над регистрацией препарата в ряде других государств, включая страны Азии и Латинской Америки.
Как работает сепиаптерин? Сепиаптерин - это предшественник BH4 (тетрагидробиоптерина), важного кофактора фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Помимо повышения уровня BH4, он также может стабилизировать "ослабленный" фермент ФАГ, помогая ему работать лучше. Благодаря этому препарат потенциально может помогать более широкому кругу пациентов, включая часть тех, кто слабо или совсем не отвечал на обычный BH4 (сапроптерин).
Что показали исследования? В международном исследовании III фазы: • уровень фенилаланина в крови снижался в среднем на ~400 мкмоль/л; • 93% пациентов достигли уровня ФА <600 мкмоль/л (против 30% в группе плацебо); • 84% достигли уровня <360 мкмоль/л (против 9% в группе плацебо). В длительном наблюдении пациенты смогли значительно увеличить толерантность к фенилаланину пищи - в среднем потребление выросло более чем в 2 раза, при этом уровни ФА оставались целевыми. Это особенно важно, потому что речь идёт не просто о цифрах анализов, но и о более гибком питании и качестве жизни.
Кому разрешён препарат? Вне зависимости от тяжести мутаций, рекомендуется пациентам, сталкивающимся с трудностями в поддержании целевых уровней ФА. • в ЕС - детям и взрослым с ФКУ, • в США - с возраста 1 месяца (для пациентов, чувствительных к сепиаптерину). Принимается 1 раз в день во время еды в виде порошка, разведенного в воде, соке или другой жидкости.
Безопасен ли он? В исследованиях препарат в целом переносился хорошо. Побочные явления наблюдались редко, но самые частые из них - лёгкие и кратковременные: • диарея, • головная боль, • инфекции верхних дыхательных путей. Стоит отметить, что подобные нежелательные реакции наблюдались и в группе плацебо.
Почему это важно? Сепиаптерин - это не просто ещё один препарат, а потенциально новый шаг в персонализированном лечении ФКУ, с возможностью лучшего метаболического контроля, увеличения пищевой свободы и улучшения качества жизни.
Будем следить за дальнейшими данными и расширением доступности терапии по всему миру. Источник: Lamb, Y.N. Sepiapterin: First Approval. Drugs. 2026;86:93–99. doi.org/10.1007/s4...